Asociación VACTERL
Se trata de un conjunto de defectos congénitos (es decir, presentes desde el nacimiento) que se dan a la vez, afectando a diversas partes del cuerpo. El término VACTERL es un acrónimo en el que cada letra representa la inicial de uno de los hallazgos más comunes observados en las personas afectadas:
- (V) = Defectos vertebrales.
- (A) = Atresia anal; ausencia u obstrucción del orificio anal.
- (C) = Defectos cardíacos (corazón).
- (T) = Fístula traqueo-esofágica
- (E) = Atresia esofágica.
- (R) = Anomalías renales (riñón)
- (L) = Limb, que en inglés significa extremidades.
De todas las malformaciones que pueden haber en un VACTERL, Victoria presenta:
01
Hermivértebras
La hemivértebra es una vértebra que no se ha terminado de formar y que queda en forma de cuña.
02
Atresia anal - Cloaca
Cuando nació, vieron que no tenía ano (desde fuera se ve la no abertura). Con estudios posteriores, vieron que se trataba de una "cloaca" donde confluye ano, uretra y vagina
03
Defectos cardíacos
En su caso, vieron un arco aórtico derecho con subclavia anómala. También vieron que esto comprime la tráquea y la ocluye como un 30%
04
Reflujo vesicoureteral
Es reflujo desde la vejiga a los riñones, que puede causar infecciones urinarias y daño renal.
La causa de la asociación VACTERL sigue siendo desconocida en la mayoría de los pacientes y probablemente sea causada por una combinación de diferentes factores (multifactorial). No se considera un trastorno hereditario y generalmente ocurre en una sola persona de una familia determinada. El diagnóstico de la asociación VACTERL/VATER se basa en las manifestaciones clínicas, que pueden ser evidentes antes o después del nacimiento. El tratamiento de estas anomalías debe ser manejado por un equipo médico multidisciplinario.
Hermivértebra
La hemivértebra se considera una anomalía congénita de la columna vertebral. Se refiere a un vertebrado incompleto como resultado de la falta de formación del cuerpo vertebral.
La hemivértebra es una anomalía congénita de la columna vertebral que se caracteriza por el desarrollo incompleto de una vértebra. Como su nombre indica, se refiere a una vértebra incompleta como resultado de la falta de formación del cuerpo vertebral. Más específicamente, la hemivértebra tiene un solo pedículo vertebral, una sola lámina, y solo la mitad del cuerpo vertebral (que tiene forma de triángulo).
Esta condición afecta principalmente a las vértebras dorsales y lumbares. Su aparición se asocia en ocasiones a otras anomalías como trastornos cardíacos, craneales, digestivos, renales, musculoesqueléticos (como el Síndrome de Klippel-Feil), etc. La presencia de estas anomalías anatómicas que aparecen junto con la hemivértebra constituye un pronóstico desfavorable para el recién nacido.
Las hemivértebras generalmente se diagnostican mediante ultrasonido prenatal, aunque la condición se identifica después del parto en casi un tercio de los casos. El diagnóstico de hemivértebra va desde el hallazgo casual en una radiografía destinada a otros fines, hasta el diagnóstico por una escoliosis grave. Debe sospecharse ante dolores costales, vertebrales o tortícolis congénitos.
Información: «elservier.es«, «es.lombafit.com» y «scielo.org.mx«
Atresia anal
La atresia anal, atresia rectal, atresia anorrectal ano imperforado o malformaciones anorectales (ARM, por sus siglas en inglés) son defectos de nacimiento en los cuales el recto no está conectado al ano.
La atresia anal es una de las anomalías que se pueden presentar en la Asociación VACTERL. Esta condición se caracteriza por la ausencia u obstrucción del orificio anal. En términos más simples, la abertura que conecta el recto a través del ano con el exterior está cerrada. Este cierre puede ser una fina membrana de piel o un bloqueo más grueso de piel y músculo. Esta afección, también denominada ano imperforado, impide el paso normal del contenido intestinal.
La atresia anal puede ser evidente al nacer, como en el caso de la Asociación VACTERL. El diagnóstico y tratamiento de la atresia anal, como todas las anomalías presentes en la Asociación VACTERL, deben ser manejados por un equipo médico multidisciplinario. La intervención quirúrgica es a menudo necesaria para corregir esta anomalía.
Información: «rarediseases.org«, «orpha.net«, «wikipedia.org» y «enfermedades-raras.org«
Defectos cardíacos
Los defectos cardiacos, hace referencia a uno o más problemas en la estructura del corazón que se manifiestan en el momento del nacimiento.
Los defectos cardíacos son una de las anomalías que se pueden presentar en la Asociación VACTERL. Estos defectos se dan en el 40-80% de los individuos con asociación VACTERL. Los defectos cardíacos pueden variar en gravedad, desde un problema potencialmente mortal hasta un defecto sutil que no causa problemas de salud.
Los defectos cardíacos más comunes que se observan con la asociación VACTERL son la comunicación interventricular (CIV), los defectos del tabique auricular y la tetralogía de Fallot. Los defectos menos comunes son el tronco arterioso y la transposición de las grandes arterias.
El tratamiento de estos defectos cardíacos, como todas las anomalías presentes en la Asociación VACTERL, deben ser manejados por un equipo médico multidisciplinario. La intervención quirúrgica es a menudo necesaria para corregir estas anomalías.
Información: «rarediseases.info.nih.gov«, «ncgovote.org«, «iwofr.org» y «rarediseases.org«
Reflujo vesicoureteral
El reflujo vesicoureteral es el flujo anómalo de orina que retrocede desde la vejiga a los riñones. Puede causar infecciones urinarias y daño renal.
El reflujo vesicoureteral (RVU) es una condición que puede presentarse en la Asociación VACTERL. Esta condición se caracteriza por el paso retrógrado no fisiológico de la orina desde la vejiga al uréter, probablemente debido a una disfunción de la unión ureterovesical. En términos más simples, la orina fluye hacia atrás desde la vejiga hacia los uréteres y, a veces, hasta los riñones.
El RVU puede ser causado por mal funcionamiento de la válvula que conecta los uréteres y la vejiga. En algunos casos, puede haber alguna obstrucción en esa vía que hace que se acumule presión y que una corriente de orina empuje hacia atrás desde la vejiga hasta los uréteres y los riñones.
El RVU afecta alrededor del 1-2% de los niños, siendo más común en varones. El diagnóstico y tratamiento del RVU, como todas las anomalías presentes en la Asociación VACTERL, deben ser manejados por un equipo médico multidisciplinario. La intervención quirúrgica es a menudo necesaria para corregir esta anomalía.
Información: «aeped.es«, «escolasalut.sjdhospitalbarcelona.org» y «osmosis.org«
